日本人群中等位基因与 ANCA 相关性血管炎复发风险的关联
血管炎是一组导致血管发炎的病症。症状包括皮疹、呼吸急促、视力丧失和肾衰竭，具体取决于发炎血管的位置。一种罕见的血管炎类型
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日本人群中等位基因与 ANCA 相关性血管炎复发风险的关联
来源：
互联网
2023-04-04 11:00:56
(资料图)
血管炎是一组导致血管发炎的病症。症状包括皮疹、呼吸急促、视力丧失和肾衰竭，具体取决于发炎血管的位置。一种罕见的血管炎类型，即 ANCA 相关性血管炎 (AAV)，与抗中性粒细胞胞质抗体 (ANCA) 的存在有关;这些抗体针对中性粒细胞细胞质中的成分。
此外，根据 ANCA 的抗原特异性，有两种主要类型的 AAV 以针对蛋白酶 3(PR3) 或髓过氧化物酶 (MPO) 的抗体为特征。每种类型的 ANCA 相关血管炎的发病率似乎因地理位置而异，PR3-AAV 在欧洲人群中更常见，而 MPO-AAV 在日本人群中更常见。日本 AAV 的年发病率估计为每年 22.6 / 百万人。
因为 AAV 被认为是一种自身免疫性疾病，治疗包括皮质类固醇、环磷酰胺、利妥昔单抗和/或硫唑嘌呤的组合。这些免疫抑制方案可以在相当大比例的患者中实现缓解。然而，许多患者会复发;例如，50% 的欧洲 GPA 患者会在五年内复发。此外，据报道，与 MPA 和 MPO-AAV 相比，GPA 和 PR3-AAV 患者的复发风险更高。
已经进行了几项全基因组关联研究以确定可能与 AAV 易感性相关的基因。编码 PR3 和 alpha1-抗胰蛋白酶的 PRTN3 和 SERPINA1 基因已被确定为欧洲人群中 GPA 和 PR3-AAV 的易感基因。此外，在欧洲人中，HLA-DPB1*04:01 基因与 GPA 和 PR3-AAV 的易感性显着相关。
HLA 分子参与免疫系统内的抗原呈递。这些分子与抗原肽物理结合并将它们呈递给免疫细胞，导致针对抗原肽的免疫激活。因此，特定的 HLA 分子可能与自身免疫性疾病有关，因为它们能够更好地呈递自身抗原，从而增强对其的免疫反应性。
与在日本人群中更常见的 MPO-AAV 亚型相关的基因尚未得到充分研究。Naoyuki Tsuchiya 领导的研究小组调查了与 MPO-AAV 易感性和 AAV 复发倾向相关的基因，包括 HLA 基因。他们特别关注识别可以预测 AAV 患者复发的生物标志物。
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